Във фазата на най-ранното ембрионално развитие се оформя централната нервна система. Невралната тръба, от която в последствие се образуват централният и гръбначният мозък, се формира до 25-тия - 28-мия ден на бременността. В процеса на формирането й може да настъпят аномалии, които да доведат до различни форми на увреждане. Най-общо те се наричат „дефекти на невралната тръба“ и към тях се числи и спина бифида.
При спина бифида някои от прешлените на гръбначния стълб остават незатворени. От тук идва и името, което буквално се превежда от латински като „разцепен гръбнак“. Този буквален превод често пъти създава погрешното впечатление, че спина бифида е проблем на костната система. Всъщност в гръбначния стълб е разположен гръбначният мозък и излизащите от него нервни коренчета, които отговарят за инервацията на всички органи и крайници от човешкото тяло. Спина бифида засяга нервната система - централната и периферната. Това на практика означава, че спина бифида може да увреди двигателните функции и сетивността на крайниците, функцията на отделителната система и долния храносмилателен тракт, мозъчната функция и др.
Увреждането от спина бифида може да е съвсем дискретно, но може да има и много тежки последици. Различаваме открити и скрити форми на спина бифида.
Окулта (Occulta)
Тази форма често е наричана „скрита“ спина бифида и е най-леката от всички. Обикновено гръбначният мозък и нервната тъкан са нормално развити, без нарушения. Дефектът се изразява само в непълното затваряне на един или повече прешлени на гръбначния стълб.
След раждането не са налице двигателни увреждания или нарушения в чувствителността, които да могат да се диагностицират. С времето обаче могат да се появят прогресиращи неврологични проблеми, които лесно могат да се диагностицират с рентгенова снимка.
Спина бифида окулта обикновено няма видими следи по кожата и много от хората не знаят, че имат този дефект. Информацията изнесена по-долу се отнася най-вече за откритите форми на спина бифида – менингоцеле и миеломенингоцеле.
Менингоцеле (Meningocele)
При тази форма част от предпазващите нервната тъкан на гръбначния мозък мембрани (менингите) излизат от отворените прешлени на гръбначния стълб. Оприличават ги на сак, който покрива и защитава гръбначномозъчната течност и нервната тъкан. Гръбначният мозък остава незасегнат. Предпазната мембрана обикновено е покрита с кожа. Ако тя е прекалено тънка, се налага незабавна оперативна намеса, за да се избегне спукване на сака, което може да доведе до тежки усложнения. Счита се, че когато ципата е достатъчно здрава, усложненията са по-малко вероятни и операцията може да се отложи.
При менингоцеле увреждането най-често е в лумбосакралната област (прешлени L и S). В някои случаи може да засегне и таза, което да доведе до увреждане на тазовите резервоари и функциите на отделителната и храносмилателната системи.
Хората с менингоцеле обикновено имат леки двигателни увреждания, които могат да се усложнят с напредване на възрастта.
Миеломенингоцеле (Myelomeningocele)
Когато през отворените прешлени на гръбначния стълб излизат както предпазната мембрана, така и гръбначни нерви, говорим миеломенингоцеле. Това е най-тежката форма на спина бифида, при която се наблюдава увреждане на нервни корени и нервна тъкан, пораждащи множество усложнения.
Миеломенингоцеле засяга най-вече двигателните функции под нивото на увреждането, сфинктера и функцията на отделителната система. Хидроцефалия и малоформацията Киари (Chiari) са често срещани. Много от хората имат ортопедични усложнения, заради които се налага оперативна намеса.
Най-често миеломенингоцеле е в лумбалната (прешлени L) и лумбосакралната (прешлени L и S) области на гръбначния стълб. Усложненията и двигателните умения зависят най-вече от размера на увреждането и неговото ниво на разположение. По-високите нива се свързват с по-сериозни двигателни увреждания и по-висока степен на парализа на крайниците. Това обаче не означава, че тези хора са обречени или че няма да имат успешен и пълноценен живот.
Неврохирургичното лечение на спина бифида
Традиционното оперативно лечение при спина бифида се прилага от 1930 година.
Случаите на миеломенингоцеле и повечето на менингоцеле подлежат на задължително неврохирургично лечение в рамките на кратък период след раждането посредством оперативно покриване на отворените части на гръбначния мозък, за да се избегнат инфекции (менингитиди) и гръбначният мозък да бъде защитен механично. Обикновено операцията се провежда няколко дни след раждане, но понякога хирурзите изчакват и няколко месеца. Изборът на правилния момент зависи от общото физическо състояние на бебето и от вида спина бифида.
След раждането бебетата със спина бифида са с кожен и мускулен дефект на гърба, а високочувствителната, частично деформирана, нервна тъкан е оголена. При операцията гръбначномозъчната кора старателно се зашива през отворения гръбначен мозък. За подложка и по-добро зарастване се присъединява част от страничната гръбначна мускулатура. За да бъде изобщо възможен шев на кората над дефекта, в поясната зона трябва да се прокарат разтоварващи разрези в кожата. Появяващите се в резултат на това големи белези са лек козметичен недостатък, за сметка на животоспасяващата операция.
На мястото на тази първа операция може да се стигне до срастване на гръбначния мозък със съединителна тъкан (т.нар. Tethered Cord), което отново трябва да се третира по оперативен път след няколко години.
След хирургичното коригиране на спина бифида голям процент от децата развиват прогресираща хидроцефалия, която може напълно да се преодолее с навременна диагностика и оперативно лечение.
През последните 20 години в САЩ се прилага нов, в известна степен още експериментален метод за пренатално оперативно лечение на спина бифида.
От 1994 година в САЩ се извършва пренатална хирургическа корекция на миеломенингоцеле - бебето се оперира, докато още е в утробата на майка си, около 24-та седмица на бременността. Счита се, че по този начин двигателната активност ще се съхрани в по-голяма степен и шансовете на бебето са по-добри, въпреки че и с тази процедура възстановяване на неврологичните функции е невъзможно.
Процедурата има свои привърженици и критици. През 2003 година в Националния Здравен Институт в САЩ стартира официално научно изследване, чиято цел е да определи кое хирургично лечение на миеломенингоцеле – традиционното или пренаталното, дава по-добри шансове за развитие на бебето. Официалното наименование на проучването е Management of Myelomeningocele Study или MOMS и е трябвало да обхване 200 случая на бременност, засегната от спина бифида. Изследването е прекратено предсрочно, след 183-тия случай. Официалното становище е, че децата оперирани пренатално имат много по-добри шансове от децата, оперирани по традиционната методика след раждането. В първата група хидроцефалия се развива по-рядко, децата имат по-малка степен на двигателни увреждания и по-голям процент от тях успяват да се научат да ходят самостоятелно.
Въпреки тези добри резултати, процедурата все още остава в голяма степен спорна. Колкото и да са добри резултатите, пренаталната операция може да е изключително опасна. Тя крие сериозен риск от преждевременно раждане непосредствено след операцията (24 седмица!) и последващи усложнения, както за майката, така и за бебето.
Усложнения
При вродена параплегия вследствие на „отворен гръбначен стълб” (Spina bifida) настъпват още редица допълнителни проблеми:
- Хидроцефалия - 90%
- Дисплазия на тазобедрените стави 20%
- Нарушения във функциите на пикочната и отделителната системи 90%
- Деформация на ходилата 46%
- Пареза на долните крайници 80%
Близо 90% от децата със спина бифида развиват хидроцефалия. При голям процент от тези случаи тя е прогресираща и налага бърза оперативна намеса. Традиционното лечение е оперативно и включва поставяне на вентрикулно-перитонеална клапа, която да отвежда ликвора и да предпазва от повишено вътречерепно налягане и увреждане на мозъка. Клапата може да не сработи или да даде други дефекти и да се наложат повторни операции за нейната подмяна. В процеса на израстване на детето често се налага да бъде направена и още една операция за удължаване на катетъра.
Близо 90% от децата със спина бифида имат нарушения във функциите и контрола над тазовите резервоари. Тези нарушения могат да са много опасни за бъбреците и дори да бъдат животозастрашаващи. Поради това контролните прегледи с уролог и нефролог са задължителни. Децата със спина бифида често страдат от урологични инфекции.
Някои деца никога не постигат контрол над функциите на тазовите резервоари, което не значи, че ще ползват пелени цял живот. В Западна Европа и Америка широко използвана сред хората със спина бифида е Чистата Периодична Катетъризация. За голямо съжаление много малко специалисти в България я препоръчват.
Между 20 и 50 процента от децата с миеломенингоцеле развиват състояние, наречено прогресивно срастване на гръбначния мозък или синдром на закотвения гръбначен мозък (Tethered Cord Syndrom), при което гръбначния мозък се сраства със съединителна тъкан и е възпрепятстван да се придвижи нагоре по гръбначномозъчния канал при растежа си. Това може да доведе до цялостно неврологично влошаване, загуба на моторни функции в краката, влошаване функциите на отделителната система и долния храносмилателен тракт. Навременната хирургична намеса може да спомогне възвръщането на нормалните за детето неврологични функции и да предпази от бъдещо влошаване. Понякога се налага да бъдат направени повече от една операции през няколко години до пълното израстване на детето.
Заради загубата на моторни функции при много от хората със спина бифида се получават деформации в краката и ходилата, които изискват намесата на ортопедичен хирург. Операции може да се наложат и заради луксация в тазобедрените стави или изкривявания на гръбначния стълб.
По отношение на мобилността някои хора могат да се научат да ходят самостоятелно, други да ползват помощни средства (бастуни, патерици, проходилки, ортотики) или да се придвижват с инвалидни колички. Обикновено разположението на малформацията определя двигателните умения и съответно от какви помощни средства ще се нуждае детето. Децата с дефект в горната част на гръбначния стълб най-вероятно ще ползват количка, докато тези, при които дефектът е в долната част, вероятно ще се научат да ходят с помощни средства или без.
Физиотерапията и рехабилитацията ще станат част от всекидневието на детето и семейството му през цялото време на развитието на новороденото до юношеска възраст и след това. Редовната двигателна активност има за цел да тренира все още годната за функциониране мускулатура, да избягва ставните втвърдявания и схващания и да предоставя на детето усещане за равновесие и движение.
Тъй като спина бифида засяга функционирането на множество системи в човешкия организъм, е изключително важен периодичният контрол от специалисти от различни области – неврохирург, невролог, уролог, ортопед, физиотерапевт, психолог. И така както отделните системи в организма не могат да бъдат отделени една от друга, така и работата на следящите специалисти трябва да бъде обединена от един мултидисциплинарен екип. В Централна и Западна Европа, Северна Америка, както и в други развити страни има успешно функциониращи такива екипи и клиники, специализирани в работата с пациенти със спина бифида. За голямо съжаление в България родителите на деца със спина бифида са принудени да обикалят от лекар на лекар, в търсене на най-подходящия за тяхното дете; да предават информация между специалистите в различни сфери и често пъти сами да избират помежду си предписания и диагнози.
Прогнозите при спина бифида
Даването на прогноза е изключително сложен въпрос, предвид факта, че животът на хората със спина бифида се е подобрил изключително много за последните няколко десетилетия. Това, което със сигурност може да се каже е, че хората (децата), на които се прилага навременно и качествено лечение и последващи регулярни медицински контроли, живеят значително по-добре от тези, които остават без лечение. Специалистите посочват като най-рискови проблемите, които хидроцефалията и малоформацията Киари могат да причинят и увреждането на бъбреците. Ако те бъдат избегнати, децата имат големи шансове да израснат до възрастни и да имат нормална или близка до нормалната продължителност на живота. Това, което със сигурност показват научните изследвания е, че повечето деца със спина бифида оцеляват до ранна зрялост.
Цитираното проучване е направено в Северна Америка сред родените със спина бифида през периода 1975-1979 и публикувано през 2001 и показва, че 76% от тях са живи, достигнали възраст 20-25 години. Резултатите показали още, че най-честата причина за смърт била неустановен или не навреме установен проблем с клапата. Не трябва да се забравя, че медицината и технологиите се развиват с всеки изминал ден, както и че качеството на живот на хората с увреждания непрекъснато се подобрява.
Факт е, че в развитите страни много хора със спина бифида доживяват до дълбока старост, имат семейство, деца, приятели, завършват образование, имат добра работа. Някои от тези хора се придвижват с колички, други с помощни средства и въпреки това водят пълноценен и щастлив живот. За съжаление политиката към децата и хората с увреждания, която години наред се е водила в България, е отделяла децата от семейната им среда и по този начин крайно е намалявала шансовете им за нормален живот и развитие. Точно заради тази практиката от близкото минало в България не са останали много възрастни с по-тежки форми на спина бифида.
Някои родители се опасяват, че дори и да достигне зрялост детето им няма да има пълноценен живот. Нека не забравяме, че интелектът, силата на характера, способността на човек да се справя с трудностите, да взема решения и да се учи от грешките си, както и желанието да създава и да е полезен на обществото, са личностни качества, които определят в много по-силна степен възможностите за успех в живота, отколкото способността за ходене.
Не е възможно да се предскаже как ще протече живота на дете със спина бифида, точно както не е възможно да се предскаже как ще живее всяко едно друго дете. Родителите и в двата са случая са тези, които със своите огромни усилия могат да помогнат на детето си да бъде успешен и щастлив човек.
Причини и превенция на спина бифида
В научните среди все още няма единно и ясно становище относно причините за появата на спина бифида. Най-разпространеното схващане предполага мултифакторно унаследяване в съчетание с външни за бременната жена фактори, от които най-голямо значение имат храненето и приема фолиева киселина (витамин В9). Това значи, че всяка жена в детеродна възраст е застрашена от това да има дете със спина бифида или друг дефект на невралната тръба.
И все пак научните среди считат, че рискът може да се намали до 75% благодарение на приема на фолиева киселина от 0,4 мг дневно в периода 3 месеца преди забременяване до края на първия триместър от бременността.
Твърде малко двойки планират бременността и поради тази причина повечето жени започват да приемат фолиева киселина едва след като разберат, че са бременни. А тогава може да е твърде късно. Оценявайки този фактор, през 1998 година правителствата на САЩ и Канада приемат програма за обогатяване на основни групи храни с фолиева киселина, сред които брашно, хляб, ориз, макаронени изделия и др. Проведените изследвания след стартиране на програмата показват забележителни резултати, а именно - значимо намаляване на случаите на дефекти на невралната тръба от 2.0 на 1000 преди 1998 до 1.25 на 1000 след началото на програмата.
Жените, които имат вече бременност, засегната от спина бифида или самите те са родени със спина бифида, трябва да вземат 10-12 пъти по-голяма ежедневна доза от стандартно препоръчваната, три месеца преди забременяване. В зависимост от източниците, препоръчителните количества варират между 4 мг и 5 мг (4000-5000 микрограма) на ден.
През 2009 Националния Здравен Институт на САЩ оповестява, че жените с по-ниски нива на витамин B12, който се намира в месото, яйцата и други храни от животински произход, са с повишен риск да имат дете с дефект на невралната тръба.
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ НЕ ПРЕДСТАВЛЯВА МЕДИЦИНСКИ СЪВЕТ! Тъй като някои случаи могат да се различават от общата информация, представена тук, ви съветваме да се консултирате индивидуално с квалифициран медицински специалист. Източник: www.sbhb.org
|
СПИНА БИФИДА
